Выявление мажорных аутосомально (GJB2) и мтДНК мутаций нейросенсорной тугоухости
-
НазваниеСрокиСтоимость
- Выявление мажорных аутосомально (GJB2) и мтДНК мутаций нейросенсорной тугоухости 2-4 недели 59880 Заказать
Обнаружение мажорных аутосомальных (GJB2) и митохондриальных мутаций для диагностики нейросенсорной тугоухости является важным аспектом генетического тестирования, которое помогает подтвердить диагноз и определить возможные причины заболевания. Нейросенсорная тугоухость (НТ) может быть вызвана мутациями в разных генах, и правильное определение типа мутации имеет важное значение для управления и лечения.
Основные аспекты диагностики нейросенсорной тугоухости:
-
Нейросенсорная тугоухость (НТ):
- НТ — это нарушение слуха, возникающее из-за проблем в слуховых путях, в частности во внутреннем ухе или слуховом нерве.
- НТ может быть как врожденной, так и приобретенной. Врожденное НТ часто является результатом генетических мутаций.
-
Аутосомально-доминантные мутации (GJB2):
- GJB2 (ген, кодирующий белок ** connexin 26**) является одним из наиболее часто встречающихся генов, мутации в котором вызывают врожденную нейросенсорную тугоухость.
- Наиболее распространенная мутация в этом гене — c.35delG (delG), которая встречается во многих популяциях, в частности европейских.
-
Митохондриальные мутации:
- Митохондриальные мутации также могут вызвать нейросенсорную тугоухость. Один из самых известных генов в этом контексте — MT-RNR1.
- Мутации в митохондриальных генах могут вызвать широкий спектр слуховых нарушений. Например, m.1555A>G — это мутация в гене MT-RNR1, которая может вызвать сенсоневральную тугоухость, особенно в ответ на антибиотики аминогликозиды.
-
Кому рекомендовано тестирование:
- Людям с врожденной нейросенсорной тугоухостью без явных причин.
- Семьям, где есть случаи нейросенсорной тугоухости или других наследственных нарушений слуха.
- Пациентам, у которых есть семейная история НТ или для которых есть подозрение на митохондриальные заболевания.
-
Методы диагностики мутаций: Для тестирования мутаций используют образцы ДНК, которые могут быть получены следующими способами:
- Анализ крови: Самый распространенный метод выделения ДНК и последующего анализа.
- Анализ слюны: Может использоваться для выделения ДНК, хотя это менее распространенный метод.
Методы секвенирования:
- Секвенирование нового поколения (NGS): Позволяет одновременно проверять большое количество генов и мутаций, включая GJB2 и митохондриальные гены.
- ПЦР и генетическое тестирование: включает специфические амплификации и секвенирования для выявления известных мутаций в генах GJB2 и митохондриальных генах.
-
Интерпретация результатов:
- Позитивный результат на мутации GJB2: Подтверждает наличие генетических изменений, которые часто являются причиной врожденной нейросенсорной тугоухости. Это позволяет подтвердить диагноз и определить тип тугоухости.
- Позитивный результат на митохондриальных мутациях: Подтверждает наличие изменений в митохондриальных генах, что может быть причиной НТ. Может помочь в оценке чувствительности к определенным лекарствам и планированию лечения.
- Отрицательный результат: Не исключает возможности НТ, если есть клинические признаки. Рекомендуется расширенное тестирование или повторное тестирование.
-
Лечение и управление:
- Нейросенсорная тугоухость не имеет специфического лечения, но управление симптомами может включать слуховые аппараты, импланты кохлеарного типа и слуховую реабилитацию.
- Лечение также может включать профилактику и мониторинг чувствительности к определенным лекарствам в случае митохондриальных мутаций.
-
Генетическая консультация:
- После получения результатов тестирования важно обратиться к генетику для обсуждения результатов и возможных последствий.
- Генетическая консультация поможет понять риски, возможности лечения и управления заболеванием.
Вывод:
Обнаружение мажорных аутосомальных мутаций (GJB2) и митохондриальных мутаций для диагностики нейросенсорной тугоухости важно для подтверждения диагноза, оценки прогрессирования заболевания и планирования дальнейших медицинских мероприятий. Тестирование помогает более точно определить причину НТ и обеспечить соответствующее лечение и поддержку пациентов.