Виявлення мажорних аутосомальних ( GJB2) та мтДНК мутацій нейросенсорної туговухості

Виявлення мажорних аутосомальних (GJB2) та мітохондріальних мутацій для діагностики нейросенсорної туговухості є важливим аспектом генетичного тестування, яке допомагає підтвердити діагноз і визначити можливі причини захворювання. Нейросенсорна туговухість (НТ) може бути викликана мутаціями в різних генах, і правильне визначення типу мутації має важливе значення для управління і лікування.

Основні аспекти діагностики нейросенсорної туговухості:

  1. Нейросенсорна туговухість (НТ):

    • НТ — це порушення слуху, яке виникає через проблеми в слухових шляхах, зокрема у внутрішньому вусі або слуховому нерві.
    • НТ може бути як вродженою, так і набутою. Вроджена НТ часто є результатом генетичних мутацій.

  2. Аутосомально-домінантні мутації (GJB2):

    • GJB2 (ген, що кодує білок ** connexin 26**) є одним з найбільш часто зустрічаються генів, мутації в якому викликають вроджену нейросенсорну туговухість.
    • Найбільш поширена мутація в цьому гені — c.35delG (delG), яка зустрічається в багатьох популяціях, зокрема в європейських.

  3. Мітохондріальні мутації:

    • Мітохондріальні мутації також можуть спричиняти нейросенсорну туговухість. Один з найбільш відомих генів у цьому контексті — MT-RNR1.
    • Мутації в мітохондріальних генах можуть викликати широкий спектр слухових порушень. Наприклад, m.1555A>G — це мутація в гені MT-RNR1, яка може спричиняти сенсоневральну туговухість, особливо у відповідь на антибіотики аміноглікозиди.

  4. Кому рекомендовано тестування:

    • Людям з вродженою нейросенсорною туговухістю без явних причин.
    • Родинам, де є випадки нейросенсорної туговухості або інших спадкових порушень слуху.
    • Пацієнтам, у яких є сімейна історія НТ або для яких є підозра на мітохондріальні захворювання.

  5. Методи діагностики мутацій: Для тестування мутацій використовують зразки ДНК, які можуть бути отримані такими способами:

    • Аналіз крові: Найпоширеніший метод для виділення ДНК та подальшого аналізу.
    • Аналіз слини: Може бути використаний для виділення ДНК, хоча це менш поширений метод.

    Методи секвенування:

    • Секвенування нового покоління (NGS): Дозволяє одночасно перевіряти велику кількість генів і мутацій, включаючи GJB2 і мітохондріальні гени.
    • ПЦР і генетичне тестування: Включає специфічні ампліфікації і секвенування для виявлення відомих мутацій в генах GJB2 та мітохондріальних генах.

  6. Інтерпретація результатів:

    • Позитивний результат на мутації GJB2: Підтверджує наявність генетичних змін, які часто є причиною вродженої нейросенсорної туговухості. Це дозволяє підтвердити діагноз та визначити тип туговухості.
    • Позитивний результат на мітохондріальні мутації: Підтверджує наявність змін у мітохондріальних генах, що може бути причиною НТ. Може допомогти в оцінці чутливості до певних ліків та плануванні лікування.
    • Негативний результат: Не виключає можливості НТ, якщо є клінічні ознаки. Може бути рекомендоване розширене тестування або повторне тестування.

  7. Лікування та управління:

    • Нейросенсорна туговухість не має специфічного лікування, але управління симптомами може включати слухові апарати, імпланти кохлеарного типу і слухову реабілітацію.
    • Лікування також може включати профілактику та моніторинг чутливості до певних ліків у разі мітохондріальних мутацій.

  8. Генетична консультація:

    • Після отримання результатів тестування важливо звернутися до генетика для обговорення результатів і можливих наслідків.
    • Генетична консультація допоможе зрозуміти ризики, можливості лікування та управління захворюванням.

Висновок:

Виявлення мажорних аутосомальних мутацій (GJB2) та мітохондріальних мутацій для діагностики нейросенсорної туговухості є важливим для підтвердження діагнозу, оцінки прогресування захворювання і планування подальших медичних заходів. Тестування допомагає точніше визначити причину НТ і забезпечити відповідне лікування та підтримку пацієнтів.

Консультація