ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшена (анализ делеций) ** для мальчиков

ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна не предполагает предварительной подготовки для сдачи анализа. В качестве материала для исследования выступает венозная кровь. Медицинский центр ИГР имеет лабораторию, специализирующуюся на генетических исследованиях.

В материал для анализа добавляются особые ферменты. После этого кровь наносится на пробирочное стекло для последующего исследования.

Если обнаруживается делеции в гене дистофина – пациент имеет достаточно редкое наследственное заболевание – мышечная дистрофия Дюшенна.

В большинстве случаев ДНК-диагностика при получении положительных результатов первого исследования проводится повторно для окончательной постановки диагноза. Заболевание относится к категории неизлечимых и тяжелых и требует обязательного подтверждения несколькими анализами.

Чаще всего патологией страдают мальчики. Однако, медицине известны случаи, когда мышечная дистрофия была определена и у девочек.

Основные показания для проведения ДНГ-диагностики:

  • Прогрессирующая мышечная слабость;
  • Атрофия или гипертрофия проксимальных мышц;
  • «утиная» походка.

Чем раньше проведена диагностика и верно поставлен диагноз, тем выше шансы на продление жизни пациента.

Консультация