Аналіз схильності до хвороби Альцгеймера з пізнім початком, 3 поліморфізми

Аналіз схильності до хвороби Альцгеймера з пізнім початком (Late-Onset Alzheimer's Disease, LOAD) є важливим для оцінки ризику розвитку цього захворювання у літньому віці. Хвороба Альцгеймера з пізнім початком зазвичай виникає після 65 років і є найбільш поширеною формою деменції. Генетичні поліморфізми можуть впливати на ризик розвитку захворювання.

Основні аспекти аналізу схильності до хвороби Альцгеймера з пізнім початком:

  1. Хвороба Альцгеймера з пізнім початком (LOAD):

    • LOAD є прогресуючим neurodegenerative захворюванням, що характеризується втратою пам’яті, когнітивними порушеннями і змінами в поведінці.
    • Зазвичай вона виникає у літньому віці і може мати як генетичні, так і середовищні фактори.

  2. Мажорні поліморфізми для аналізу: Для оцінки ризику розвитку LOAD часто аналізують наступні поліморфізми:

    1. APOE (rs429358 та rs7412):

      • Ген APOE кодує аполіпопротеїн E, який бере участь у метаболізмі ліпідів і транспортуванні холестерину. Поліморфізм rs429358 (ε4/ε3/ε2) є найбільш відомим і значущим фактором ризику для хвороби Альцгеймера.
      • Наявність алель ε4 збільшує ризик розвитку хвороби Альцгеймера з пізнім початком. Порівняння з алелем ε3 і ε2 може допомогти в оцінці індивідуального ризику.

    2. CLU (rs11136000):

      • Ген CLU (Clusterin), також відомий як аполіпопротеїн J, бере участь у регуляції процесів запалення та очищення білків в мозку. Поліморфізм rs11136000 асоціюється з ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.
      • Цей поліморфізм може впливати на рівні CLU в мозку, що має значення для патогенезу захворювання.

    3. TREM2 (rs75932628):

      • Ген TREM2 (Triggering Receptor Expressed on Myeloid Cells 2) кодує рецептор, що бере участь у нейроімунних реакціях і очищенні від мертвих клітин. Поліморфізм rs75932628 (R47H) є важливим маркером для оцінки ризику розвитку хвороби Альцгеймера.
      • Мутації в цьому гені асоціюються з підвищеним ризиком хвороби Альцгеймера, особливо у людей без аполіпопротеїну E ε4.

  3. Методи діагностики: Для виявлення поліморфізмів використовують зразки ДНК, які можуть бути отримані:

    • Аналіз крові: Найпоширеніший метод для виділення ДНК.
    • Аналіз слини: Може бути використаний як альтернатива для отримання ДНК.

    Методи секвенування:

    • Секвенування нового покоління (NGS): Може використовуватися для одночасного аналізу кількох поліморфізмів.
    • ПЦР і генетичне тестування: Включає специфічні ампліфікації і секвенування для визначення поліморфізмів.

  4. Інтерпретація результатів:

    • Позитивний результат на алель ε4: Може свідчити про підвищений генетичний ризик розвитку хвороби Альцгеймера з пізнім початком. Це може допомогти в плануванні моніторингу когнітивних функцій і профілактичних заходів.
    • Позитивний результат на CLU і TREM2: Може вказувати на підвищений ризик захворювання, що допоможе в розробці індивідуальних стратегій профілактики та лікування.
    • Негативний результат: Не виключає можливості розвитку хвороби, якщо є клінічні ознаки. Може бути рекомендоване регулярне спостереження та додаткове тестування.

  5. Генетична консультація:

    • Після отримання результатів тестування важливо звернутися до генетика для обговорення результатів і можливих наслідків.
    • Генетична консультація допоможе у розумінні ризиків і плануванні подальших медичних заходів.

Висновок:

Аналіз поліморфізмів для діагностики схильності до хвороби Альцгеймера з пізнім початком є важливим для оцінки генетичного ризику та розробки персоналізованих стратегій профілактики та лікування. Тестування може допомогти в ранньому виявленні ризику і забезпечити основу для планування медичних заходів.

Консультація