Цитогенетическое исследование микроделеционных синдромов (репродуктивная панель)

Состояние, при котором у новорожденного ребенка отсутствует часть хромосомы, называется делеционным синдромом.

Наиболее яркие примеры данной патологии - синдром кошачьего крика или синдром 5р. Последний проявляется сразу же после появления малыша на свет в виде характерного плача, напоминающего мяуканье котенка.

В большинстве случаев дети, имеющие делеционный синдром - это дети со всевозможными дефектами внешности (асимметрией лица, неправильной формой носа или ушей, короткой шеей и т.п.).

Как правило, дефекты внешности - не единственная проблема таких детей. Во многих из них также определяются врожденные пороки развития сердца, мышечная слабость, нарушения в умственном и физическом развитии. Несмотря на присутствующую проблематику, дети с делеционными синдромами живут в, большинстве случаев, достаточно долго.

Подтверждение диагноза проводится путем кариотипирования (исследование количества и строения хромосом).

 

Консультация