ДНК-діагностика фенілкетонурії**

Фенілкетонурія - досить складне спадкове захворювання, що характеризується порушенням процесу обміну кислоти фенілаланіну. Патологія проявляється розумовою відсталістю, а також різними психічними розладами. Симптоматика захворювання з'являється у хворих, які одержали адекватного лікування в ранньому дитячий віці.

ДНК-діагностика денілкетонуріі дає можливість визначити наявність особливого гена РАН і його мутацій. Дослідження проводиться з метою:
• постановки остаточного клінічного діагнозу - фенілкетонурія;
• визначення ступеня схильності до даної патології.
Кому показано проведення ДНК-діагностики фенілкетонурії:
• сімейним парам, які планують вагітність (і вже мають хоча б одного здорової дитини);
• сім'ям, які планують вагітність, але мають дитину з діагнозом фенілкетонурія;
• парам, які мають близьких кровних родичів, що страждають на фенілкетонурію.

Консультація