Виявлення мажорних мутацій у генах туберозного склерозу

Виявлення мажорних мутацій у генах туберозного склерозу — це генетичний тест, який дозволяє виявити мутації в генах, відповідальних за це спадкове захворювання. Туберозний склероз (ТС) — це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується утворенням доброякісних пухлин у різних органах, включаючи мозок, нирки, серце та шкіру.

Основні аспекти виявлення мажорних мутацій у генах туберозного склерозу:

  1. Туберозний склероз (ТС):

    • ТС є аутосомно-домінантним спадковим захворюванням, що викликане мутаціями в двох основних генах: TSC1 і TSC2.
    • Гени TSC1 і TSC2 кодують білки, які регулюють клітинний ріст і поділ через сигнальний шлях mTOR. Мутації в цих генах призводять до ненормального росту клітин і формування пухлин.

  2. Гени, що викликають ТС:

    • Ген TSC1: Кодує білок хамартин. Мутації в цьому гені зазвичай асоціюються з менш важким перебігом захворювання.
    • Ген TSC2: Кодує білок туберин. Мутації в цьому гені часто асоціюються з більш тяжкими формами захворювання.

  3. Кому рекомендовано ДНК-діагностику:

    • Парам, де один з батьків або родичів має туберозний склероз або є носієм мутації в генах TSC1 або TSC2.
    • Якщо є клінічні ознаки або підозра на туберозний склероз у дитини або в родині.
    • Для планування вагітності в сім'ях, де вже є випадки ТС.

  4. Методи ДНК-діагностики: Для генетичного тестування використовують зразки ДНК, які можуть бути отримані такими способами:

    • Біопсія ворсин хоріона (CVS):

      • Проводиться на терміні 10–13 тижнів вагітності. Це метод, при якому береться зразок тканини з плаценти для аналізу на наявність мутацій у генах TSC1 або TSC2.

    • Амніоцентез:

      • Використовується на терміні 15–20 тижнів вагітності. Зразок амніотичної рідини, що містить клітини плоду, береться для аналізу ДНК.

    • Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ):

      • Аналіз циркулюючої фетальної ДНК у крові матері може бути використаний для визначення статі плоду і ризику деяких генетичних розладів, але для підтвердження наявності специфічних мутацій зазвичай використовуються CVS або амніоцентез.

  5. Генетичні мутації TSC1 і TSC2:

    • Мутації в генах TSC1 і TSC2 можуть бути різними: делеціями, вставками, замінами нуклеотидів. Виявлення конкретних мутацій допомагає підтвердити діагноз і визначити тип захворювання.
    • Зазвичай використовуються специфічні методи секвенування для виявлення точкових мутацій і великих делецій або вставок.

  6. Інтерпретація результатів:

    • Плід: Якщо виявлені мутації в генах TSC1 або TSC2, це підтверджує наявність ризику розвитку туберозного склерозу у плода.
    • Результати: Результати допомагають визначити тяжкість захворювання і планувати подальше лікування та управління симптомами.

  7. Лікування та управління:

    • Лікування туберозного склерозу зазвичай включає медикаментозну терапію, що допомагає контролювати симптоми та запобігати росту пухлин.
    • Можуть бути потрібні хірургічні втручання для видалення пухлин або корекції інших ускладнень захворювання.
    • Регулярний моніторинг і обстеження для виявлення та управління симптомами є важливою частиною догляду.

  8. Генетична консультація:

    • Після отримання результатів важливо звернутися до генетика для обговорення результатів і можливих наслідків.
    • Генетична консультація допоможе батькам зрозуміти наслідки результатів тестування, спланувати подальші дії і підготуватися до можливих медичних потреб дитини.

Висновок:

Виявлення мажорних мутацій у генах туберозного склерозу є важливим інструментом для ранньої діагностики цього спадкового захворювання. Це дозволяє батькам дізнатися про ризик розвитку ТС у плода і підготуватися до можливих медичних потреб і лікування після народження дитини.

Консультація