Діагностика муковісцидозу 4 мажорні мутації

Діагностика муковісцидозу (МВ) з фокусом на 4 мажорні мутації — це тестування, яке дозволяє виявити найбільш поширені мутації у гені CFTR, що викликають це спадкове захворювання. Муковісцидоз є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке впливає на дихальні шляхи, підшлункову залозу та інші органи.

Основні аспекти діагностики муковісцидозу:

  1. Муковісцидоз (МВ):

    • Муковісцидоз викликаний мутаціями в гені CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), який кодує білок, що контролює транспорт іонів хлору через клітинні мембрани.
    • Мутації в цьому гені ведуть до вироблення в'язкого слизу, який блокує дихальні шляхи та інші системи організму.

  2. Мажорні мутації у гені CFTR:

    • Існує понад 2000 відомих мутацій у гені CFTR, але деякі мутації зустрічаються частіше, особливо в певних популяціях. Тестування часто фокусується на 4 основних мутаціях, які є найбільш поширеними у різних популяціях.

    Чотири мажорні мутації, які часто перевіряють:

    1. ΔF508 (дефіцит фенілаланіну на позиції 508): Це найбільш поширена мутація, яка складає близько 70% випадків муковісцидозу в європейській популяції.
    2. G542X (гліцин до стоп-кодону на позиції 542): Рідша мутація, але все ще значуща у деяких популяціях.
    3. N1303K (аспаргін до лізину на позиції 1303): Інша мутація, яка зустрічається в певних популяціях.
    4. W1282X (триптофан до стоп-кодону на позиції 1282): Ще одна поширена мутація, яка має значення у багатьох випадках муковісцидозу.

  3. Кому рекомендовано тестування:

    • Парам, де є підозра на муковісцидоз або в родині вже є випадки цього захворювання.
    • Вагітним жінкам, у яких є підозра на носійство мутацій або є позитивний результат скринінгових тестів.
    • Людям з симптомами, які можуть вказувати на муковісцидоз, для підтвердження діагнозу.

  4. Методи діагностики: Для тестування на муковісцидоз використовують зразки ДНК, які можуть бути отримані такими способами:

    • Аналіз крові: Зразок крові використовується для виділення ДНК, яка потім перевіряється на наявність мутацій у гені CFTR.
    • Аналіз слини: Зразок слини також може бути використаний для виділення ДНК і перевірки на мутації.
    • Пренатальні тести: Можуть включати біопсію ворсин хоріона (CVS) або амніоцентез для визначення мутацій у гені CFTR у плода.

  5. Інтерпретація результатів:

    • Негативний результат на всі 4 мутації: Не виключає можливість муковісцидозу, але значно знижує ймовірність наявності найбільш поширених мутацій.
    • Позитивний результат на одну або кілька мутацій: Підтверджує наявність мутацій, що свідчить про ризик розвитку муковісцидозу. Рекомендується подальше тестування для визначення повного генетичного профілю та консультація з генетиком.

  6. Лікування та управління:

    • Муковісцидоз не має специфічного лікування, але управління симптомами включає медикаментозну терапію, фізіотерапію, дієту та респіраторну підтримку.
    • Лікування спрямоване на зменшення симптомів, поліпшення якості життя та запобігання ускладненням.

  7. Генетична консультація:

    • Після отримання результатів тестування важливо звернутися до генетика для обговорення результатів, роз'яснення наслідків і планування подальших дій.
    • Генетична консультація допоможе зрозуміти ризики, можливості лікування та управління захворюванням.

Висновок:

Діагностика муковісцидозу з фокусом на 4 мажорні мутації є важливим інструментом для виявлення цього спадкового захворювання. Тестування допомагає підтвердити діагноз, оцінити ризики і підготуватися до можливих медичних потреб дитини або пацієнта.

Консультація